【青医科普· 世界唐氏综合征日】这一次，我要对“唐宝宝”说“不”

       近期，“喜宝儿”洗车店突然火了，很多人甚至特意驱车前往购买他们的服务。这是一群“特殊”的人经营的一家洗车店。今天，我将带大家走进他们的世界。
       世界上有这样一类人，他们来自不同的民族，有着不同的肤色，说着不同的语言，但是却长着同样的面容，有一个共同的名字，叫“唐宝宝”。
       2011年12月，联合国大会将每年的3月21日定为“世界唐氏综合征日”。今年是第十三个“世界唐氏综合征日”。世界唐氏综合征日的设立旨在提高公众对世界唐氏综合征的认知和关注，呼吁社会各界共同关爱唐宝宝，创造一个更加友好的社会环境，提高他们的生活质量。

       关于唐氏综合征
       唐氏综合征（Down’s Syndrome.DS）又称为21-三体综合征/先天愚型，这种疾病是由于多了一条21号染色体而引起的一种先天性疾病，是人类最常见的染色体疾病之一，也是人类第一个被确认的染色体疾病。“唐宝宝”通常有着特殊的面容：眼角上斜、眼距增宽、鼻梁低平、张口吐舌、通贯掌等，他们不仅有着独特的外貌，智力发育低于常人，体格发育亦落后正常人很多，无法像正常孩子上学，也无法参加工作，而且常合并有严重的先天性心脏病及内脏畸形、免疫缺陷、白血病等严重疾病。
       唐氏综合征目前尚无有效的治疗方法。一旦生育了“唐宝宝”，将会给家庭以及社会带来严重的经济和精神负担；对于已经出生的“唐宝宝”，我们应给予更多的关心和帮助，提高他们的生活质量，更好地接纳他们。因此，唐氏综合症的预防显得尤为重要。孕妇可以通过产前筛查和产前诊断来尽可能避免“唐宝宝”的出生。产前筛查包括早期NT筛查、中期唐氏血清学筛查和无创DNA筛查，而产前诊断则是判断染色体是否异常的金标准，适用于产前筛查提示高风险或其他指标的孕妇。
       产前筛查是防止唐氏综合症患儿出生的有效措施（包括早孕期NT筛查，中孕期唐氏血清学筛查、无创DNA筛查）。
       NT筛查：孕早期（11周~13+6周）对胎儿颈项透明层厚度（NT）等超声指标进行的超声筛查。NT增厚越明显，胎儿异常风险就越高。
       唐氏筛查：孕中期（15周~20+6周）通过抽取孕妇外周血，检测母体血清中甲型胎儿蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（β-hCG）和游离雌三醇（uE3）的浓度，并结合孕妇其它资料（包括孕周、体重、年龄等），计算出唐氏儿的危险系数。这种方法较经济实惠，但是对21三体检出率仅为60%-70%，有较大漏诊的风险。
       无创DNA检测（NIPT/ NIPT-plus）
       无创DNA（12周~22+6周）检测通过采集孕妇外周血提取胎儿游离DNA，检测染色体异常情况。检测范围为21三体、18三体、13三体，其中21三体检出率不低于95%，假阳性率较低，但是不能检测染色体结构的异常。
        产前筛查提示高风险或有其他产前诊断指征的孕妈妈，还是建议做羊水穿刺来确诊，产前诊断是判断胎儿染色体是否异常的金标准！
       对于高龄孕妇、叶酸补充不足、孕期有感染、工作生活环境不良以及具有遗传病史或家族史等的高危孕妇，一定要格外重视产前筛查和诊断，并且在孕前、孕期及时充分补充叶酸，以尽可能地预防唐氏综合症患儿的出生。
       产科门诊时间
        ●【产科专家/特需门诊】
       金红梅主任医师，专家门诊：周三全天；特需门诊：周五上午
       李青副主任医师，产科副主任（主持工作）专家门诊：周五全天；特需门诊：周四上午
       肖江副主任医师，专家门诊：周二全天
       张小平副主任医师，专家门诊：周四全天
       ●【产科专科/专病门诊】
       糖尿病专科门诊：周一 全天
       产后随访门诊：周二下午
       盆底肌修复门诊：周二下午，周五下午
       ●【产科普通门诊】
        周一~周五全天

■田丽园 李青