【青医科普】嘴巴上长黑斑,小心胃肠道息肉
2025-03-04 13:52:38.0
近日,医院门诊来了一位18岁的小伙子,体型瘦削,怎么吃都长不胖,同时嘴巴上的黑斑越来越多,医生仔细询问了他的病史及家族史,建议他至内镜中心做胃肠镜检查,排除黑斑息肉综合征。结果胃肠镜一检查,小伙子的结肠里长满了大大小小的息肉,几乎看不到正常的结肠黏膜,诊断为黑斑息肉综合征(Peutz-Jeghers syndrome, PJS)。内镜中心严斌主任医师考虑到患者年轻,不宜行结肠切除术,于是分批多次为患者行内镜下多发息肉切除术,并叮嘱患者密切随访胃肠镜。
黑斑息肉综合征,其特征是皮肤黏膜(尤其是唇红缘处)色素沉着和胃肠道多发息肉,故又称家族性黏膜皮肤色素沉着胃肠道息肉病。该综合征以常染色体显性方式遗传,少数由新的基因突变造成。PJS极为罕见,发病率低,以皮肤黏膜色素沉着和胃肠道多发错构瘤性息肉为主要特征。皮肤黏膜色素沉着常发生在口、鼻孔、肛周、手指和脚趾以及手和脚的背部和掌侧,息肉可分布整个胃肠道,但大多数位于小肠和结肠。胃肠道息肉可能引起肠套叠、肠梗阻,继而出现消化道出血、贫血和腹痛等症状,这些息肉非常容易发生癌变,一旦确诊有PJS,需要定期的进行内镜检查。
PJS患者为何要行胃肠镜检查?
首先为了明确诊断,胃肠镜可直接观察消化道内壁,确认是否存在息肉,并取活检判断性质。其次可以评估风险,包括息肉的数量、大小和位置等,是否对健康有影响如消化道出血、肠梗阻、肠套叠等。最后能对癌症进行早期干预,若发现癌前病变或高风险息肉,可及时切除,降低癌症发生率。
本病治疗主要以对症治疗为主,切除胃肠道息肉是关键。内镜下息肉切除术可减少息肉相关并发症,降低手术切除息肉的风险。对黏膜皮肤色素沉着的治疗,强脉冲光和激光治疗已经在美容的角度被使用。
PJS应早期发现、早期手术,防止恶变,旨在缓解症状、提高生活质量、避免严重并发症。因此,若出现不明原因的口唇黑斑,并伴随以下情况,需高度警惕:
◆家族中有类似病例或胃肠道肿瘤史;
◆反复腹痛、便血、贫血、体重下降;
◆体检发现不明原因肠梗阻。
■邢骁