【健康日历 | 世界唐氏综合征】愿每一个生命都被温柔以待

有人说

上帝给人间漫天撒下智慧的那一刻

唯独你打着伞

3月21日

是第十一个世界唐氏综合征日

今年聚焦的主题是

“Connect”

什么是“唐氏综合征”？

Down’s syndrome，唐氏综合征是由于多了一条21号染色体而引起的一种先天性疾病，1959年发现该病是由于在精子和卵子结合过程中发生了异常的遗传学改变而导致胚胎的21号染色体增加了一条（三体），又称21-三体综合征，是人类最常见，也是第一个被确认的染色体疾病。1965年将这一病症正式定名为“唐氏综合征”。

唐氏综合征患儿主要表现为智力低下，故又称先天愚型，具体可归纳分为以下几个方面：严重智力低下、特殊面容（面容呆滞、眼距宽、耳位低、鼻根低平、伸舌等）、精神体格发育迟滞，并可伴有其他严重的多发畸形和疾病，如：先天性心脏病、消化道畸形、先天性甲状腺功能减低、白血病等。这些患儿如无严重畸形，可存活到成年，但丧失劳动能力及生活自理能力，成为家庭和社会的巨大负担，迄今没有有效的治疗方法。因此预防就显得格外重要。要控制唐氏综合征发生的措施主要在于通过孕期的产前筛查和产前诊断来预防，优生优育，减少患儿的出生。

唐氏综合征的筛查方案

早孕期筛查（孕11周~13周6天）

采用超声NT（胎儿颈项透明带）筛查唐氏儿的检出率为75%-80%，早孕期血清学指标联合超声NT筛查时唐氏儿检出率为85%，因此早孕期联合筛查是较好的筛查方案。

中孕期血清学筛查（孕15周~20周）

目前国内常用的二联筛查的唐氏儿检出率为60%（即能检出60%的唐氏儿），三联筛查检出率为70%，四联筛查检出率为80%。

无创胎儿DNA检测（NIPT）

利用母亲外周血进行测序，得到胎儿罹患21-三体、18-三体及13-三体等非整倍体的概率。近年来出现的无创胎儿DNA检测技术主要针对唐氏儿高危人群，检出率高达99%。

优点：对唐氏儿的检出率高，假阳性率及假阴性率极低；无创；可同时提供其他某些染色体的风险（主要是13-三体、18-三体及性染色体，根据不同实验室而有所不同）。

缺点：费用高；仍为筛查手段，检测高风险者需行羊水穿刺确诊。

唐筛高危了，该怎么办？

唐氏综合征筛查高风险并不意味着胎儿一定是唐氏儿，只是说明胎儿患有唐氏综合征的风险增高，因此需要进一步介入性产前诊断。通常有羊水、脐血或绒毛等穿刺手术，通过细胞培养染色体核型分析来确诊。应用最多的是羊水穿刺检查，适用于孕18~24周，是诊断唐氏儿或其他染色体异常的金标准。优点：明确诊断；同时可发现其他染色体异常。缺点：有创，有一定的流产风险（穿刺相关流产率为1/200-500）；费用较高；依赖相关的产前诊断中心。

唐氏综合征的患病率与母亲分娩年龄、是否做产前诊断及流产次数有关。母亲年龄越大，发病率越高，母亲年龄>35岁，新生儿患病率明显上升。母亲年龄>40岁新生儿患病率约1%，母亲年龄>45岁，新生儿患病率可高达5%。唐氏综合征的发现主要依赖于孕产前的遗传咨询和遗传学检查，育龄母亲应注意孕前及孕期定期就医做相关检查。随着三胎政策的开放，高龄孕产妇的增加，因此需要在医生的指导下进行产前检查，以减少出生缺陷儿的出生。

（科普作者：产科金红梅主任医师）

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